19 septembre 2020

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douleurs articulaires diffuses et fatigue

C’est pour cela qu’un développement de la prise en cost psycho-sociale est indispensable pour améliorer la qualité de vie des malades. L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare peu connue et provoquant de nombreuses incapacités chez les sufferers. Pour cette raison, elle nécessite une prise en charge pluridisciplinaire impliquant à la fois le personnel médical, paramédical mais aussi psychosocial. A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif de cette affection (traitement de la trigger).

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De plus, la mutation peut toucher des localisations différentes sur les gènes ce qui explique qu’il y ait différentes formes plus ou moins graves de la maladie. Face aux algies diffuses, le médecin doit évoquer un giant éventail de pathologies. Il faut penser à la fois aux maladies rares comme les myopathies ou les vasculites, mais aussi aux maladies plus fréquentes comme la fibromyalgie. Contrairement aux idées reçues, le diagnostic de fibromyalgie est difficile à poser, en moyenne 2 ans après le début des symptômes. Ceci s’explique par des plaintes hétérogènes, mais aussi par le médecin lui-même qui retarde le diagnostic par des examens complémentaires inutiles.

En fonction du stade de sévérité, le diagnostic de la maladie des os de verre peut être posé à la naissance, au cours de la grossesse ou le plus souvent lorsque l’enfant begin la marche. Le diagnostic repose surtout sur la mise en évidence de douleurs articulaires causes signes cliniques et radiologiques caractéristiques. Deux gènes majeurs COLA1 et COLA2 situés respectivement sur les chromosomes 17 et 7 codent pour le collagène I. La maladie des os de verre apparaît donc lorsque l’un ou l’autre de ces gènes est anormal.

L’éducation du patient et l’activité physique sont les étapes les plus importantes de la prise en cost. Peu de médicaments ont prouvé leur efficacité et leur utilisation est limitée par d’importants effets secondaires. Les maladies rares comme l’ostéogenèse imparfaite sont souvent synonymes de détresse psychologique pour le malade ainsi que pour les proches du fait de peu de connaissances et de traitement disponible sur le sujet. Les malades se heurtant fréquemment à une mauvaise compréhension de leurs états.

La thérapeutique s’emploie donc à diminuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des sufferers. La mise en relation des données issues de l’examen clinique et radiologique permettent de poser un diagnostic de maladie des os de verre. Cependant, des bilans complémentaires sont souvent prescrits afin de mieux définir le stade de gravité.

Par ailleurs, le médecin interroge les proches afin de savoir s’il existe d’autres cas de maladie des os de verredans la famille ou si certaines personnes de l’entourage présentent de tels symptômes. L’ensemble de l’interrogatoire et du contexte familial permet au médecin d’orienter le patient douleurs articulaires mains vers des bilans complémentaires qui permettront d’affirmer l’affection d’ostéogenèse imparfaite. Les individus contactés par cette maladie souffrent de fractures à répétition sans trigger apparente ou après de légers traumatismes.

La maladie des os de verre, par la déformation osseuse de la colonne vertébrale qu’elle induit provoque souvent des retards de croissance. Les patients ayant constamment de nombreuses fractures et déformations, mènent à une dysfonction du développement osseux. La conséquence est qu’une majorité des sufferers atteints soit de petite taille. Elles peuvent être consécutives à une mauvaise réparation d’une fracture ou survenir de manière spontanée.

La maladie des os de verreprovoque de grandes perturbations dans la vie quotidienne des patients même dans les formes modérées. Cette prise en cost permet d’éduquer le affected person et l’entourage à toutes les contraintes liées à la maladie.

Stratégies diagnostiques en présence de douleurs diffuses

L’ostéogenèse imparfaite plus communément appelée maladie des os de verre est une affection d’origine génétique due à un défaut des fibres de collagènes notamment au niveau des os. Elle est responsable d’une grande fragilité osseuse et d’une faible masse osseuse entraînant de multiples fractures même après de légers traumatismes. La balnéothérapie trouve une place importante dans la prise en cost de la maladie des os de verre. En effet, le travail en milieu aquatique permet le renforcement musculaire du malade sans risque de fractures ou de traumatismes.

Elle vise à l’aménagement de l’environnement du patient pour limiter les risques de chutes ou de traumatismes pouvant amener à de graves fractures. Par exemple, la mise en place d’un espace de récréation calme et adapté pour les enfants scolarisés. La maladie des os de verre s’exprime avec de grandes différences entre chaque patient que soit sur les symptômes ou leur sévérité.

Quelle maladie provoque des douleurs articulaires ?

La présence de douleurs chroniques diffuses est un symptôme fréquent, retrouvé dans 10-12% de la population. Le concept d’un syndrome associant des douleurs diffuses, une raideur articulaire et de la fatigue a été reconnu depuis le temps d’Hippocrate.

LA CHAÎNE SANTÉ

Dans les formes sévères de la maladie, l’effet de la gravité peut à lui seul déformer les os d’un affected person souffrant d’ostéogenèse imparfaite. Les conséquences de ces déformations osseuses peuvent avoir un fort retentissement sur la vie du patient automotive, lorsque celles-ci touchent les os de la cage thoracique cela peut conduire à des troublesomeés respiratoires graves. Malgré tout, les personnes atteintes de la maladie des os de verre consolident aussi rapidement qu’un individu regular. On retrouve notamment des consolidations osseuses en mauvaise position à l’origine de déformation osseuse ainsi que des calcifications de trop gros volume. La fréquence de ces fractures à répétition dépend du stade de gravité de la maladie et peuvent avoir tendance à diminuer avec l’âge du affected person à trigger de l’imprégnation aux hormones sexuelles au moment de la puberté.

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Les spécialistes de cette affection ont donc mis au point une classification – la classification Sillence. Elle permet de caractériser différentes formes de la maladie en fonction de l’anomalie génétique et des symptômes observés. L’objectif d’une telle classification étant de dispenser la meilleure prise en charge thérapeutique attainable en fonction du stade de sévérité.